Detalles de la búsqueda
1.
Developmental and epileptic encephalopathies: from genetic heterogeneity to phenotypic continuum.
Physiol Rev
; 103(1): 433-513, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35951482
2.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421948
3.
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1377-1393, 2023 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37451268
4.
SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3325-3340, 2022 09 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35604360
5.
Genotype-phenotype associations in 1018 individuals with SCN1A-related epilepsies.
Epilepsia
; 65(4): 1046-1059, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38410936
6.
Clinical and molecular characterization of patients with YWHAG-related epilepsy.
Epilepsia
; 65(5): 1439-1450, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38491959
7.
Patterns of subregional cerebellar atrophy across epilepsy syndromes: An ENIGMA-Epilepsy study.
Epilepsia
; 65(4): 1072-1091, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38411286
8.
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy.
Epilepsia
; 65(4): 1029-1045, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38135915
9.
Widespread genomic influences on phenotype in Dravet syndrome, a 'monogenic' condition.
Brain
; 146(9): 3885-3897, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37006128
10.
Multimodal mapping of regional brain vulnerability to focal cortical dysplasia.
Brain
; 146(8): 3404-3415, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36852571
11.
Morphometry and network-based atrophy patterns in SCN1A-related Dravet syndrome.
Cereb Cortex
; 33(16): 9532-9541, 2023 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37344172
12.
CDKL5 deficiency disorder: progressive brain atrophy may be part of the syndrome.
Cereb Cortex
; 33(17): 9709-9717, 2023 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37429835
13.
Unilateral deep brain stimulation (DBS) of nucleus ventralis intermedius thalami (Vim) for the treatment of post-traumatic tremor in children: a multicentre experience.
Childs Nerv Syst
; 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38573550
14.
Severe A(H1N1)pdm09 influenza acute encephalopathy outbreak in children in Tuscany, Italy, December 2023 to January 2024.
Euro Surveill
; 29(17)2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38666399
15.
Autism and mild epilepsy associated with a de novo missense pathogenic variant in the GTPase effector domain of DNM1.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 2023 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37132416
16.
Clustered variants in the 5' coding region of TRA2B cause a distinctive neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 25(4): 100003, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36549593
17.
Genetics of familial adult myoclonus epilepsy: From linkage studies to noncoding repeat expansions.
Epilepsia
; 64 Suppl 1: S14-S21, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37021642
18.
Fenfluramine in the treatment of Dravet syndrome: Results of a third randomized, placebo-controlled clinical trial.
Epilepsia
; 64(10): 2653-2666, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37543865
19.
Fenfluramine provides clinically meaningful reduction in frequency of drop seizures in patients with Lennox-Gastaut syndrome: Interim analysis of an open-label extension study.
Epilepsia
; 64(1): 139-151, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36196777
20.
Profiling PI3K-AKT-MTOR variants in focal brain malformations reveals new insights for diagnostic care.
Brain
; 145(3): 925-938, 2022 04 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35355055